Орфанные заболевания

[Admin]

Почему педиатры боятся и не знают орфанных заболеваний, и каких слов не хотят слышать родители детей с редкими болезнями, рассказывает Наталья Печатникова, врач-невролог, руководитель Регионального референс-центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний Морозовской больницы.

В критическом состоянии ребенку редко удается помочь

– У нас был малыш, который погиб в возрасте пяти месяцев. Ко мне приезжали педиатры с его места жительства, они говорили: «Вы понимаете, у нас по амбулаторной карте, по всем записям он здоров! И как так случилось, что он неожиданно умер? Ничто не предвещало беды».

К сожалению, если ребенок уже попал в реанимацию в критическом состоянии, ему редко удается помочь. А если мы сделали анализы, поставили диагноз вовремя, назначили специальную диету, шанс есть.

Например, есть заболевание, при котором селективный скрининг может спасти ребенка. У новорожденного на третий день вдруг развиваются эпилептические приступы, обычно врач ставит диагноз: гипоксически-ишемическое поражение нервной системы, то есть во время беременности была гипоксия, мозг ребенка не получал достаточно кислорода и, как следствие, развились судорожные приступы.

Такое, конечно, возможно, а возможно, это орфанное заболевание, которое поддается лечению и без противосудорожной терапии. Например, если в организме недостаточно фермента биотинидазы.

Что поможет заподозрить такой диагноз, вовремя сделать анализ? На втором-третьем месяце жизни у ребенка появляются эпилептические приступы, ему ставится диагноз «эпилепсия», начинается подбор противосудорожной терапии, но ничего не помогает. Если при этом у малыша еще и редкие волосы, редкие брови и ресницы, у него плохая кожа, то стоит заподозрить недостаточность биотинидазы, сделать соответствующие анализы.

– Чем же можно вылечить такое заболевание?

– Обычным витамином – биотином. В маленьких дозах он входит в поливитамины для роста волос и ногтей, в лаки для волос, т.е. это витамин для женской красоты. Конечно, маленьким пациентам этот витамин нужен в «чистом» виде и в высоких дозах, что, к сожалению, иногда вызывает трудности, но, как правило, после первой таблетки приступы купируются и больше никогда не повторяются.

Если вовремя поставить диагноз и начать лечение, ребенок ничем не будет отличаться от здоровых сверстников, у него никогда не будет эпилептических приступов. А если нет – ни один противосудорожный препарат малышу не поможет, в какой-то момент он погибнет от тяжелого эпилептического статуса. Поэтому так обидно и страшно «пропустить» столь излечимое заболевание.

Если врачи не знают, что с ребенком

– Есть ли наследственные заболевания, которые начинаются менее заметно?

– Есть болезни, которые дебютируют снижением уровня глюкозы в крови, то есть рождается ребенок хороший, доношенный, полностью здоровый, с высокой оценкой по Апгар, но в первые месяцы жизни неожиданно становится вялым, капризным, иногда это совпадает с дебютом какой-нибудь инфекции – немножко залихорадил, стал отказываться от еды, появилась рвота.

Какой диагноз ему выставляется? Как правило, ОРВИ, кишечная инфекция. Дальше малыш приезжает в стационар, у него берут биохимический анализ крови, а там – низкая глюкоза, что вполне объяснимо: ребенок с кишечной инфекцией и температурой имеет право на гипогликемию.

Его откапывают глюкозой, все проходит, пациент чувствует себя прекрасно, выписывается домой, а через некоторое время у него повторяется то же самое. При повторном эпизоде опять низкая глюкоза, ребенка невозможно разбудить, у него в биохимическом анализе крови повышение ферментов и КФК – это признаки того, что распадаются мышцы.

Важно заподозрить в этой ситуации наследственное нарушение обмена жирных кислот, повторюсь – сделать анализ. Иначе дети могут погибнуть от нарушения сердечной проводимости – происходит остановка сердца, а также развивается почечная недостаточность вследствие массивного распада мышц.

– И что же делать родителям, если врачи не знают, какая у ребенка болезнь?

– Если у ребенка «непонятная» болезнь, если после многих обследований врачи не знают, что с ним происходит, значит, этого больного обязательно нужно направить к генетику. А он уже решит, какой анализ сделать, куда отправить ребенка дальше на консультацию: к неврологу или эндокринологу.

У нас во всех регионах есть бесплатные медико-генетические консультации, так что возможность обратиться к генетикам есть всегда.

Да, орфанные болезни очень хитрые, хотя и интересные, и, чтобы их распознать, нужно составить много-много кусочков большого пазла.

А родители надеются, что в следующий раз повезет

– Бывает, что в семье не один ребенок с редким заболеванием?

– К сожалению, в большинстве случаев к нам обращаются семьи, которые уже потеряли ребенка. Много таких историй, когда первый ребенок погиб, допустим, на первом году жизни, и никто даже не поднимал вопрос, что это могло быть наследственное заболевание. Были семьи, в которых после гибели первенца мама планировала следующую беременность, лечилась, максимально готовилась, потому что знала, что у нее могут быть какие-то проблемы, а у второго ребенка опять все не очень хорошо.

Или вот нарушение бета-окисления жирных кислот – это одно из наследственных заболеваний, при котором заболевание плода отражается на состоянии здоровья матери, потому что уже во время беременности происходит накопление токсических метаболитов. На поздних сроках беременности и при родах возможно поражение печени матери, вплоть до летальных исходов.

В таких случаях врачи совершенно логично объясняют такую ситуацию тем, что у мамы были нарушения со стороны свертывающей системы крови, скрытая болезнь печени, которая проявилась в стрессовой ситуации. Это действительно так и выглядит.

Часто врачам не приходит мысль, что это какое-то наследственное заболевание, потому что каждый раз есть какое-то логичное объяснение.

И все-таки наследственные болезни обмена должны стоять как дифференциальный диагноз в любой непонятной ситуации, потому что, если женщина относительно здорова, если у нее относительно нормально протекает беременность, она должна родить в общем-то здорового ребенка. Если она родила ребенка, и у него что-то пошло не так, какую-то наследственную патологию нужно держать в уме. Должно быть объяснение, почему вдруг малыш заболел, хотя «ничто не предвещало».

– Бывает так, что родители просто не слышат то, что вы им говорите про болезнь ребенка?

– Генетика – наука сложная, и до конца я ее не понимаю. Бывает так, что семья не поняла врача или не поверила в диагноз – и рождаются у мамы один за другим больные дети. Она следует очень распространенному мнению: бомба в одну воронку дважды не падает…

Мы говорим таким семьям, что есть высокий риск повторного рождения больного ребенка, что есть возможность проведения пренатальной диагностики. Родители же надеются, что в следующий раз повезет. У нас, к сожалению, есть семьи, которые двоих, троих детей потеряли, потому что каждый раз не до конца понимали риск, связанный с генетическим нарушением.

Конечно, решение принимает семья, на это невозможно повлиять, но хочется, чтобы люди действовали осознанно. Готовы были к тому риску, той ответственности, которую на себя берут.

И когда, например, рождается ребенок с редким, но не фатальным диагнозом, мы говорим родителям: «У вашего ребенка такое-то заболевание, оно лечится специальной диетой, но тем не менее риски есть всегда, может случиться криз». Родители же слышат только, что заболевание лечится. И они рожают второго ребенка с таким же заболеванием, даже отказываясь от пренатальной диагностики, потому что заболевание же лечится. А потом на их плечи ложится тяжелая ежедневная нагрузка, постоянная тревога за жизнь детей. Не все выдерживают.

Мы облегчаем работу педиатра

– Зачем все же нужен ваш центр? Может, достаточно генетических консультаций?

– Наш центр создан для того, чтобы централизовать помощь московским больным с редкими диагнозами, чтобы они могли к нам приехать в случае возникновения каких-либо проблем, внезапного ухудшения состояния. Ведь если ребенок с наследственной болезнью обмена заболел даже обычной простудой, он рискует вдвойне – он может на фоне банального ОРВИ ухудшиться по своему обменному заболеванию или даже вообще не перенести эту дополнительную нагрузку на организм.

Или еще пример: допустим, ребенок приехал в больницу по скорой, с температурой и поносом, попал в реанимацию, и врачи поняли, что это не просто температура и понос, а что-то наше – орфанное. Мы ставим пациенту диагноз, выводим из острого состояния и готовы выписать домой, но, чтобы быть уверенными, что он не пропадет и не испугает своих педиатров невиданным для них заболеванием, мы его передаем сначала в свою поликлинику. Там ему пересчитают диету, назначат терапию, напишут рекомендации. Это совершенно не отменяет работы участкового педиатра, но облегчает ее.

Наша задача в том и состоит, чтобы педиатры на местах не боялись наших детей и могли им действительно помочь.

Собственно, по многим параметрам они ничем не отличаются от своих сверстников.

Есть, например, 8-летний мальчик с нарушением обмена жирных кислот, он занимается айкидо (!), но перед любой тренировкой он выпивает специальное масло, которое ему нужно. Зато никто, кроме врачей и его родителей, даже не подозревает, что он чем-то болеет.

– А что, врачи побаиваются детей с орфанными заболеваниями?

– Врачи сейчас поставлены в такие условия, что у них очень много бумажной работы, и это занимает огромное количество времени. Они живут совсем не так, как сериальный доктор Хаус: у него один больной, и он неделю им занимается, думает, читает, приходит к нему домой, что-то расследует… Любой врач, я уверена, был бы в восторге от такой работы. Но, к сожалению, реально врач за день должен обойти человек 10-20 минимум, про каждого что-то подумать, написать. И у него, очевидно, не хватает ни времени, ни сил на то, чтобы читать дополнительную литературу, а уж тем более про редкие болезни, потому что они на то и редкие, что шанс их встретить – не так велик. Вот пропустить больного с острым аппендицитом – это реальнее.

Сотрудники нашего центра всячески стараются рассказывать про редкие болезни, выпускать статьи, методички, чтобы педиатры на местах знали, на что обратить внимание, в каких случаях стоит проверить, нет ли там наследственной болезни обмена у сложного пациента. Но, конечно, это капля в море. В прошлом году на Съезде педиатров мы делали отдельную секцию по редким болезням, но пришли к нам «все свои», то есть те, кто и так редкими болезнями занимается.

Многих педиатров, конечно, больше привлекали секции по различным инфекционным заболеваниям, потому что это то, с чем они имеют дело каждый день. К ним каждый день приходят дети, например, с кишечными инфекциями, кожными сыпями, а вот придет ли к ним ребенок с редким заболеванием хоть один раз за полгода – это еще вопрос.

Я сделаю все, чтобы мой ребенок выздоровел

– А если лекарства вообще нет?

– Если у ребенка заболевание, для которого нет патогенетической терапии, родители не в силах принять, что их ребенок никогда не выздоровеет. Любая мама свой разговор с нами всегда начинает с «Я сделаю все, чтобы мой ребенок выздоровел». И это несомненно понятно!

Но порой в таких ситуациях родители цепляются за любую информацию, даже сомнительную, не имеющую доказательной базы, объясняющей механизм «помощи», например, какой-либо определенной диеты.

– Диета хоть вреда не наносит, а ведь родители наверняка на разные эксперименты готовы?

– Я считаю, что для родителей очень важно ощущение, что они для своего ребенка сделали все, что могли, поэтому я стараюсь их не ограничивать, если «домашние» методы не вредят ребенку. Маме кажется, что поможет прикладывание морской соли к коленкам – я не буду ее разубеждать. Наша задача оградить ребенка от того, что, на наш взгляд, может ему навредить, ухудшить его состояние. К примеру, иглорефлексотерапию ребенку с поражением центральной нервной системы мы не рекомендуем, поскольку это небезвредно.

Разумеется, мы не можем запретить родителям «гуглить» или общаться на форумах в поисках спасительного средства, это абсолютно их право. Вот только что им на этих форумах насоветуют… Мы только можем «держать пальцы», чтобы у них хватило выдержки и благоразумия не навредить. Бывает, увы, по-всякому.

Главная наша задача – успеть распознать болезнь

– Сколько примерно известно орфанных заболеваний?

– Редких болезней на сегодняшний день известно больше восьми тысяч, и каждый год открываются новые. Но разобраться в причинах болезни и научиться ее лечить – не одно и то же.

Я считаю, что у нас не самая плохая ситуация по обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями препаратами, несмотря на традиционное недовольство врачами и системой здравоохранения. Другое дело, что у нас нет понятных критериев, почему одни болезни так обеспечиваются, а другие по-другому. И проблемы возникают часто от недостаточной информированности врачей и пациентов.

В целом, больные с наследственными заболеваниями, для которых существует специфическая терапия с доказанной эффективностью, как правило, ее получают, особенно если препарат зарегистрирован. С незарегистрированными препаратами или с препаратами, которые еще находятся на стадии клинических исследований, конечно, сложнее. Но это не только у нас, подобные проблемы есть и за рубежом, поэтому многие пациенты, уезжающие лечиться за рубеж, к сожалению, не всегда получают то, что ожидали.

– Наталья Леонидовна, какие болезни считаются наследственными, а какие редкими?

– Наследственными являются заболевания, возникающие вследствие генетических «ошибок» (мутаций), которые были переданы ребенку от родителей.

Редкими (орфанными) в России считаются заболевания, встречающиеся менее чем у десяти из ста тысяч человек. Надо сказать, со временем список таких редких болезней меняется и не все редко встречающиеся заболевания включены в сферу деятельности нашего центра.

К примеру, в XXI веке бубонная чума – это орфанное заболевание, потому что уже почти не встречается на земле, но мы не занимаемся изучением и лечением данного заболевания, несмотря на его редкость. Мы занимаемся в большей степени редкими болезнями из группы нарушений обмена веществ, и главная наша задача – вовремя распознать болезнь, чтобы успеть помочь ребенку. Это сложно, поскольку родители и врачи часто не знают, как оценить необычные симптомы.

Как только малыш появляется на свет, ему сразу делают специальные анализы для выявления пяти наследственных заболеваний, чтобы избежать ненужных проволочек и возможных осложнений, это: фенилкетонурия, гипотиреоз, врожденная гиперплазия коры надпочечников, муковисцидоз и галактоземия.

Если диагноз подтверждается, своевременно начатая терапия предотвращает тяжелые последствия болезни, позволяет ребенку вырасти не инвалидом.

Сегодня посмотришь на детей с фенилкетонурией и не догадаешься, что они чем-то болеют. Классическая фенилкетонурия, когда-то почти приговор, – не такой страшный диагноз в наши дни.

– А если болезнь не входит в перечисленные пять?

– В соответствии с приказом Московского департамента здравоохранения детям с определенной клинической симптоматикой (например, с увеличением печени, необъяснимыми изменениями в анализах) проводят дополнительные исследования на целый ряд наследственных болезней – селективный скрининг. Это метод, при котором анализируется содержание аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови.

По результатам этого анализа мы можем, с высокой вероятностью, поставить многие диагнозы из группы нарушений аминокислотного обмена или нарушения обмена жирных кислот.

– А как эти болезни проявляются?

– Поскольку происходит нарушение биохимических процессов, в организме ребенка накапливаются токсические вещества. Они поражают, в первую очередь, печень, головной мозг, мышцы, поэтому клинически это может проявиться, например, как неонатальная кома. Или у малыша обнаруживается острая печеночная недостаточность, то есть увеличивается печень, не проходит желтуха, снижаются все показатели, за которые отвечает печень. Разумеется, первая мысль, которая приходит в голову неонатологу: «Это гепатит или последствия перенесенной внутриутробной инфекции». А на деле оказывается – генетический дефект, нехватка фермента. Назначишь нужный препарат, правильную диету – все придет в норму.

День редких заболеваний

– В этом году День редких болезней будет отмечаться 28 февраля. Какие мероприятия будут проводиться к этому событию?

– Мероприятий будет несколько. Например, каждый год ко Дню редких болезней Общероссийское общество орфанных заболеваний проводит благотворительный аукцион, на котором выставляются картины, подаренные детьми, юными художниками изостудий и профессиональными мастерами.

Собранные средства идут на закупку лекарств, лечебного питания, расходных материалов. Также в этом году деньги собирались на организацию летнего лагеря для детей с редкими заболеваниями и их родителей, чтобы у них была возможность отдохнуть, пообщаться друг с другом и специалистами из разных стран.

Международный день редких заболеваний отмечается уже десятый год. Инициатором проведения этого дня стало Европейское общество EURORDIS, объединяющее более 700 пациентских организаций из более чем 60 стран.

Для наших пациентов это как Новый год – время исполнения желаний. Дети в этот день находятся в центре внимания – ими занимаются аниматоры, волонтеры, им проводят мастер-классы. Очень важно, чтобы на таких мероприятиях было как можно больше и здоровых детей, чтобы все ребята могли нормально общаться, ведь дети с заболеваниями так же всем интересуются и радуются.

Например, у нас в Центре наблюдается 17-летний мальчик Магомет, он очень умный и хороший. Недавно мы снимали ролик про наших детей, и там Магомет на вопрос, о чем он мечтает, ответил: «Сейчас у меня есть все, что я хочу». «А в чем твое счастье?» – «Я могу со всеми разговаривать, общаться, могу учиться, дышать, жить».

Он человек рефлексирующий и совершенно не озлобленный на жизнь, не обиженный на окружающих. На вопрос «Что самое главное в жизни» он ответил: «Жить, надеяться и верить в завтрашний день, и, если сегодня что-то не получилось, значит, оно обязательно получится завтра». И вот, когда складываешь эти ответы с ним самим как пазл, получается очень важный пример человеческого мужества и стойкости.

Благотворительный аукцион ко Дню редких болезней 2018

http://www.pravmir.ru/orfannyie-zabolev ... ebenkom-1/

[Admin]

Дети-бабочки – когда ты чувствуешь боль всей кожей

Как мама репетирует с куклой, прежде чем искупать своего ребенка, почему люди пугаются болезни, а не становятся толерантными и что генетика сможет предложить для лечения – эксперты и попечители фонда «Дети-бабочки» поговорили о генетическом равноправии людей с орфанными заболеваниями.

…Болезнь редкая, лечения нет, бесплатных медикаментов не полагается. Есть деньги – ребенок обеспечен перевязками. Нет денег – как можете, так и живите. Страшно, когда деньги кончаются. Совсем. Тогда ребенок кричит ночью от боли, отрывая от ран прилипшую простыню или одеяло, но самое страшное – это врачи, которые видят в ребенке экспонат из учебника медицины.

Когда я узнала об этих детях, ревела в голос

– Семь лет назад позвонила моя коллега и попросила записать сказку про бабочек для детей-бабочек.

Дети-бабочки – эти слова для меня ровным счетом ничего не значили. Я просто поняла, что надо помочь какому-то благотворительному фонду, – рассказывает свою историю актриса Ксения Раппопорт, попечитель фонда «Дети-бабочки». – За мной заехала молодая женщина. Пока мы ехали, я поинтересовалась, что такое «дети-бабочки» и в чем вообще проблема. Она мне рассказала.

Когда через полчаса мы подъезжали к студии, меня била крупная дрожь, я ревела и совершенно не могла ничего записывать. Еще целый час сидели в кафе, чтобы я могла успокоиться. Той женщиной была Юлия Копцева, один из учредителей фонда и мама девочки-бабочки Насти, которая просто рассказывала мне, как мама маме, подробности их ежедневной жизни.

Как она, например, намеренно затормаживает развитие ребенка, чтобы он стал позже ходить, чтобы успел достигнуть осознания того, чем и как может нанести сам себе травму. Вот мы с вами стараемся пораньше поставить детей на ноги, хвастаемся, у кого раньше пополз, у кого раньше пошел, как смешно падает.

А она говорила, что не носит украшений, потому что если малыш хватается за что-то блестящее, то у него с руки кусками сходит кожа. Говорила, что ребенка нельзя обнять, да просто взять на руки, подкинуть и поймать.

И чтобы выкупать дочь, она часами репетирует с куклой, потому что одного неверного движения достаточно, чтобы слез большой участок кожи.

Когда я ревела уже в голос, она сказала: «Ксения, ну что вы так расстраиваетесь. Вообще, у нас очень хорошая ситуация. У моей дочки единственной из детей-бабочек в нашей стране есть ногти на руках!»

А потом я записала сказку и, выйдя из студии, спросила, чем еще могу помочь.

Главное, я поняла, что существует удивительное генетическое неравенство. Принять его невозможно. Нас, здоровых людей с кожей, много, а рядом есть совсем немного тех, которые невозможно мучаются. И мы совершенно о них не знаем. Понятно, любая история такой семьи – кромешный ад. Ведь нет информации, нет врачей, которые могли бы назвать диагноз и дать прогноз, нет горячих линий, по которым родителям могли бы сказать, что ребенку элементарно нужны перевязки.

Сбегаются из всех кабинетов посмотреть, как вживую выглядят такие дети… предлагают кучу разных процедур, чтобы посмотреть, что там у него внутри: такие же раны или нет?

Мы начинали с маленьких шагов, знакомились с проблемой. В течение первого года жизни фонда эта проблема раскрывалась перед нами. Казалось, просто нужно собрать деньги на перевязки и вопрос решен. Потом стало ясно, что надо идти в роддома и учить медперсонал не клеить таким детям пластыри. Были уверены, что этого точно достаточно и будет все в порядке. Но чем больше погружались, тем очевиднее нам становилось, что нет врачей, которые знают об этой болезни, нет системы помощи…

Дважды повезло

Дочь Ольги Слободиной, Юлия, родилась в Германии. Поэтому она не сталкивалась с тем ужасом, о котором говорится в выпущенном театральным сообществом видеоролике о проблемах детей с буллезным эпидермолизом.

Немецкие врачи сразу поставили диагноз. Они знали, как обеспечить уход за ребенком, научили этому и предупредили о том, какая жизнь ждет семью. Проблемы начались год спустя, когда Слободины, проведя 13 месяцев в немецкой больнице, выписались и приехали в Россию, в Санкт-Петербург. Было и недоумение, и непонимание российских врачей, а главное – не было ни перевязочных средств, ни специальных средств по уходу за кожей для таких детей. Но Слободиным повезло во второй раз.

…Увезли в инфекционное отделение. Подозрение на стафилококковую инфекцию… Там из-за халатности и амбициозности врача ребенка просто изуродовали… а нас обвинили в плохом уходе.

Одна из дерматологов, к которым они попали в консультационный центр, видела больных буллезным эпидермолизом. «Впрочем, – оговаривается Ольга, – больше никто. Вместе с другими специалистами приходилось учиться всему с нуля. Появлялась проблема, мы шли к врачу, вместе, командой искали решение. Это был непростой путь».

В 2014 году Юля уже была подростком, когда впервые семья познакомилась с фондом «Дети-бабочки», который обеспечил их специализированными дорогостоящими перевязочными средствами. Обычные бинты и пластыри не подходят для ухода за такими детьми. Они рвут кожу, которая заживает потом месяцами.

Об остальных мы не знаем

По статистике на всей территории России проживает около двух с половиной тысяч больных буллезным эпидермолизом. Но фонд, который уже семь лет занимается этой проблемой, знает всего триста детей и около пятидесяти взрослых с таким диагнозом. «Об остальных мы не знаем ничего, – признается Алена Куратова, глава фонда «Дети-бабочки». – В этом и в прошлом году в стране появилось очень много новорожденных с врожденным буллезным эпидермолизом».

Чтобы люди с таким диагнозом дожили хотя бы до 18 лет, в месяц на перевязочные средства в связи с ростом курса валюты у фонда уходит от ста пятидесяти до (в случае тяжелой, дистрофической формы) семисот тысяч рублей в месяц.

Только на повязки для таких детей фонд должен собирать полмиллиарда рублей.

«Эти пугающие цифры не покрывают расходы на специальное питание, лекарства, обследования, – поясняет Алена Куратова. – Деньги уходят на то, чтобы не прилипать к простыням и к 18-25 годам выглядеть и существовать достойно, как выглядят жители Европы, с которыми мы встречаемся на конгрессах».

Как публикации в СМИ пугают людей

Фонд «Нужна помощь» недавно провел исследование, попытавшись выяснить, в какой степени граждане России знакомы с понятием «орфанные заболевания» и что знают о редких болезнях. Результаты опубликовали в Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day), который традиционно отмечается 29 февраля, а в невисокосные года приходится на 28 февраля.

Результаты исследования удивили специалистов. В этом призналась руководитель проекта Елизавета Язневич, выступая на Public Talk о буллезном эпидермолизе.

Оказалось, несмотря на то, что больше половины опрошенных знали о редких заболеваниях, едва ли одна пятая из них могли сказать, какие именно заболевания являются орфанными. Лишь четыре процента опрошенных так или иначе сталкивались с этими болезнями в жизни.

В настоящее время медикам известно более чем о тысяче редких болезней, к числу которых в первую очередь относятся генетические. Редкой болезнью принято считать ту, которая встречается с частотой один случай на 2000 человек (по мнению российских специалистов – десять случаев на 100 000 человек).

Орфанные заболевания в большинстве своем являются следствием генной мутации, которую невозможно вылечить, однако при ранней диагностике можно существенно повысить качество жизни больного и не допустить прогрессирования болезни.

Для всех опрошенных очевидно, что жить с редким заболеванием сложно: слабая диагностика, дорогое лечение и уход, особые условия жизни, наконец, невозможность вылечиться – самое серьезное, с чем сталкивается человек. При этом куда меньше людей понимают, что проблему изоляции со стороны общества никто не отменял.

В своем исследовании мы аккуратно приблизились к проблеме толерантности. В конце концов, никто не застрахован от того, чтобы родить или родиться с редким заболеванием. И хотя наши собеседники уверены, что люди с орфанными заболеваниями не обязательно некрасивы, однако немало тех, кто уверен, что им лучше не рожать детей. Как правило, это мнение разделяют люди старшего поколения.

Самый загадочный и интригующий факт касается именно социального профиля опрошенных. Оказалось, что те, кто лучше осведомлен, демонстрируют меньшую толерантность.

– Своими публикациями в СМИ фонды вроде бы хотят повысить осведомленность в обществе, но информация о сложности жизни таких людей пугает читателей. Иначе говоря, мы не наполняем информацию об орфанном заболевании человечностью, не даем историю человека так, чтобы она вызывала сопереживание, – резюмировала Елизавета.

Что такое буллезный эпидермолиз

– В основе этого заболевания лежит мутация, субстратом которой является кодировка белка, из которого состоит кожа. Определенные структуры белка обеспечивают сцепку разных слоев кожи, – объясняет эксперт фонда, заведующий отделением дерматологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России Николай Мурашкин. – Так как эти крепежные канаты клеток кожи патологически изменены, то при малейшем прикосновении происходит смещение поверхностных слоев по отношению к более глубоким. Это ведет к формированию пузыря. При дистрофической форме заболеваниями – к эрозии и язвам, которые заживают рубцеванием. И этот процесс носит бесконечный характер. Потому что нет белка, который мог бы прекратить эти изменения. На рубцах могут формироваться новые рубцы, и так до бесконечности.

Тяжесть и течение заболевания зависит от степени выраженности мутации, – поясняет Мурашкин. – Сегодня существуют экспериментальные радикальные попытки изменить ситуацию, но боюсь, что в обозримом будущем генные инженеры еще не придут к решению этой загадки. Хотя недавно для одной из форм буллезного эпидермолиза была сделана успешная операция по формированию у пациента трансгенной кожи.

Сегодня известно более тридцати разновидностей мутации. Дистрофическая форма требует серьезных изучений и экспериментов, но то, что было уже сделано, – фантастика! Прорыв! Изучая тонкости открытий и примененных методик, мы понимаем, что наука шагнула далеко вперед. Я не теряю надежды, что мы победим не только буллезный эпидермолиз, но и другие редкие заболевания.

Есть желание – есть тысяча возможностей

Николай Мурашкин руководит центром, в котором находится единственное в стране отделение для детей-бабочек. В целом в России повсеместно наблюдается кадровый голод. Профессор признается, что это редкое заболевание мало изучено специалистами даже в медицинских вузах. Следствием становится отсутствие слаженной системы помощи таким детям.

– Заболевание затрагивает основу соединительной системы кожи. Белок участвует в структуре некоторых внутренних органов. Иначе говоря, для помощи таким детям требуется целая команда специалистов. Пока в России помощь отдана на откуп кожно-венерологическим диспансерам, в которых нет ни ресурсов, ни специалистов, способных эту помощь оказать. Даже по состоянию пациентов, – признается Мурашкин, – можно легко понять, из какого региона страны приехал ребенок.

Если с регионом работает фонд, то у врачей есть четкое видение проблемы. Там, где связи нет, обычно кожные заболевания считают «болезнями, от которых не умирают» – «Ну не онкология же это, и вообще таких трудоемких больных мало, так что Бог с ними».

Две трети регионов России вообще не знают о болезни. Там, где знают, уровень помощи сильно зависит от желания людей что-то изменить на местах.

– Как говорится, есть желание – есть тысяча возможностей. Нет желания – найдется тысяча причин. Если люди хотят что-то изменить, то ситуация меняется, – добавляет эксперт фонда. – В нашем научном центре, благодаря поддержке фонда и администрации, которая не осталась равнодушной к проблеме дерматологии и открыла почти четыре года назад наше отделение на базе главного педиатрического института страны, мы имеем возможность для помощи таким пациентам.

По словам эксперта фонда «Дети-бабочки», три года назад сложно было представить, как вообще лечить таких детей. Сегодня им оказывается весь цикл помощи на базе отделения. Благодаря фонду специалисты прошли стажировку в Бирмингеме, успешно расширяют пищевод, научились лечить зубы таким детям, давать наркоз, провели первую успешную операцию по разделению пальцев кистей рук.

– С медицинской частью проблем нет, – поясняет Мурашкин. – Нам не стыдно показать наши достижения. Проблемы касаются финансирования этой деятельности государством. Мы не знаем, как нам бороться с системой ОМС. Неприлично сказать, но, например, уникальную операцию государство в лице ОМС оценило в тридцать три тысячи рублей.

Иначе говоря, все остальные расходы покрыл фонд. Мы пытаемся найти дополнительные прописанные в ОМС строки в оперативном лечении, например, по реконструкции пищевода, это я молчу еще о генетике. Все это сложные вопросы организации, хотя подвижки есть.

Не вместО, а вместЕ

Схема «Фонд вместО государства» не работает. Да и ставить это целью, по словам Алены Куратовой, было бы сверхамбициозно.

Возможен лишь вариант – «Фонд вместЕ с государством». Так и случилось несколько лет назад, когда фонд «Дети-бабочки» начал работать с научно-практическим центром дерматовенерологии и косметологии. Именно Москва стала первым регионом в 2012 году, который взял на себя обеспечение помощью детей с буллезным эпидермолизом. Сейчас фонд работает с другими регионами.

По словам Оксаны Поршиной, заместителя главврача по клинико-экспертной работе центра, обычно медицину и лечебный процесс принято воспринимать в духе сериала «Скорая помощь».

– Но к реальности это не имеет отношения. Медицина – это огромный документооборот и труд тех людей, которые с пациентами вообще не встречаются, – говорит Поршина. – Например, осуществить закупку лекарств и перевязочных материалов возможно лишь в рамках действующего законодательства, подзаконных актов федерального и регионального значения. Все закупки тщательно проверяются. Только так они гарантированно смогут принести пользу, а не вред пациентам. Поэтому сказать, что все это бюрократия – не верно. Слова «хочу» вообще недостаточно.

По словам Поршиной, в Москве благодаря реорганизации КВД, которые стали филиалами центра дерматовенерологии, то есть частью единого организма, имеющего доступ к последним открытиям, удалось сделать серьезные подвижки в оказании помощи пациентам.

– Как только нам поступает информация о рождении ребенка-бабочки, обычно это бывает в течение суток, фонд готов отправить патронажную сестру, которая не только покажет, как перевязывать ребенка, привезет образцы перевязочных средств, но и успокоит, не позволит запудрить голову маме, чтобы она оставила такого ребенка, «потому что неизвестно, что с ним делать», – довольно эмоционально говорит актриса Ксения Раппопорт.

– Основные травмы наносятся таким детям в первые месяцы жизни, когда врачи не могут поставить диагноз, не знают, например, как установить капельницу, наклеить пластырь, чтобы на всю жизнь не превратить руку ребенка в кровоточащую рану…

…Никто не мог сказать, что нужно делать, не сказал, что нужно прокалывать все эти пузырьки, а одежду носить швами наружу. Никто и ничего…

Сейчас, благодаря скорости нашего реагирования, информированности регионов, качество и длительность жизни таких детей имеет тенденцию к увеличению и улучшению. Мы можем помочь только детям до 18 лет. До и после – это две разные системы… Но у нас элементарно не хватает ресурсов.

– Мы надеемся на симбиоз и диалог с государством. Шесть лет назад нашу инициативу подхватила Москва и стала настоящим паровозом, – подхватывает выступление Раппопорт Куратова. – Но если за историю с детьми я относительно спокойна, то в истории с оказанием помощи взрослым мы только начинаем путь. Надеемся, что здесь слово за генетиками. Мы движемся по пути сохранения детей, чтобы дождаться, когда в бой вступят генетики.

Генетика дает нам надежду

– За последние пять лет в мировом научном сообществе совместно с клиническими специалистами достигнут серьезный прорыв, – признается Юлия Коталевская, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра МОНИКИ, врач-генетик, эксперт фонда «Дети-бабочки». – Благодаря имеющимся технологиям генной инженерии мы вступаем в новую эру. Если в последние пять лет вся информация касалась генной терапии у животных, то нашумевший случай о прорыве в генной терапии мальчика с буллезным эпидермолизом дает нам надежду.

Результату, то есть сделанной операции, уже два года, а для такого состояния это много. Мировая ассоциация, которая занимается буллезным эпидермолизом, более десяти лет вкладывает деньги в фундаментальные исследования причин, последствий и генетики БЭ. Одним словом, наука идет семимильными шагами.

Я уверена, что она будет приближаться к клинической практике. Я, как человек, серьезно занимающийся орфанными заболеваниями, могу признаться, что препараты генной инженерии находятся на второй стадии испытаний. Вот-вот они войдут в клиническую практику. Нет, это не значит, что через два года они станут массовой историей, лекарствами во флаконах. Но радикальный итог будет.

В России есть возможность заниматься такими исследованиями, хотя очевидно, что российская популяция с точки зрения генетики является для ученых загадкой. Мы, как народ, не русский народ, а популяция – комплекс национальностей, рассеянных по территории РФ, со своей генетической спецификой – отличаемся от всех остальных.

У нас есть мутации, которые неизвестны в Европе. При этом генная терапия основана на генной специфике. Европейские ученые разрабатывают терапию для своего населения, именно поэтому мы должны понять, чем отличаемся, как уже сделанные открытия применимы для нас.

Мы действительно до конца не знаем, что имеем в России с точки зрения генетики. Но мы надеемся, что реальный срок для результата – это два-три года.

Мы уверены, наши дети имеют шансы дожить до ситуации, когда заболевание будет для них остановлено радикально. Навсегда.

http://www.pravmir.ru/deti-babochki-kog ... ey-kozhey/

[Admin]

И вдруг высветился фонд

Ребенок родился «без кожи»: как все было 10 лет назад и как стало. Две истории мам детей с буллезным эпидермолизом разделяет почти что пропасть

Врачи не знают, что делать. Раны обрабатывают синькой. «Вы прокаженные, всех заразите!» Так было раньше, а теперь помощь новорожденному с буллезным эпидермолизом чаще всего приходит на первые-третьи сутки. Это результат работы фонда «Дети-бабочки».

40 лет назад: «Ты женился на прокажённой»

Олесе 29 лет, у нее буллёзный эпидермолиз и четверо детей с таким же диагнозом, двое из которых – приёмные:

— У нас, помимо меня, болела мама и мой старший брат. Когда мои мама и папа стали жить вместе, родственники сказали ему: «Ты женился на какой-то прокажённой».

Потом, когда у них родился такой же ребёнок, вся деревня говорила: «Ну, вообще заразные!» Это было в восьмидесятом году.

В деревне это воспринимали, как будто нашу семью прокляли. Из-за такого отношения отцу и матери пришлось уехать в другой город, на юг. Потом появилась я. Но на новом месте нас тоже считали больными. Моральная сторона была даже тяжелее физической.

Мы всегда выглядели необычно. Мама рано стала стариться. У неё всегда были плохие волосы и зубы, и лет в сорок она была похожа на старушку. Брат, несмотря на раны на коже, всегда был парень боевой, но тоже казался странным. Так что окружающие с нами особо не общались. Мама так и не нашла себе подруг. Она рано ушла с работы на инвалидность, потом у неё вообще начались проблемы со здоровьем.

Брат к двадцати пяти годам начал сильно пить. Он почему-то решил, что с такой болезнью не найдет себе пары, и передавать её детям тоже не хотел. В итоге очень рано умер.

Помню, мама всё время искала людей с нашим диагнозом, но врачи ей такой информации не давали. Уже потом, лет через 25, выяснилось: в нашем крае были семьи с этой же болезнью. Но мы о них не знали.

Буллезный эпидермолиз — редкое наследственное заболевание. Генетический дефект приводит к недостаточному количеству или качеству белков кожи и, в результате, нестабильному соединению её слоев. Основные проявления болезни — пузыри на коже и на слизистых, которые возникают вследствие механической травматизации, при физическом, химическом и температурном воздействии или спонтанно. Причём степень повреждений неадекватна силе механического воздействия.
Специфического лечения БЭ нет. Симптоматическое лечение – обработка кожи специальными кремами и мазями, закрытие повреждённых участков специальными повязками, которые способствуют заживлению ран и защищают кожу от появления новых повреждений.
БЭ делится на 3 основных типа: простой, пограничный, дистрофический. Отдельно выделен синдром Киндлера. Внутри типов есть сложная классификация подтипов, которая используется для составления прогноза конкретного ребенка.
Определить форму заболевания при рождении сложно. Точно понять её помогает молекулярно-генетическое исследование. На сегодняшний день известно более 18 генов, которые отвечают за формирование того или иного типа буллезного эпидермолиза.
По общей мировой статистике один больной БЭ встречается на 50000 – 100000 человек.
Точной статистики, сколько таких больных в России, на сегодняшний день нет. По неподтверждённым данным, их – около двух с половиной тысяч.
У фонда «Дети-бабочки» (прежнее название «БЭЛА»), который занимается помощью детям с БЭ в России, сейчас более 300 подопечных.

10 лет назад: «Ты пила, курила? Как ты пролезла к нам рожать?»

— Старшую дочку я родила в 2009 году в Анапе, где родилась сама, — продолжает Олеся. — Я знала что ребёнок, может быть, будет болен, но не знала, как он будет выглядеть при рождении. Мама говорила: «Скорее всего, ваши дети будут необычными». Но как это выглядит в первый месяц или в год, она нам не рассказала. Болезнь была травматичной темой в нашей семье, подробно мы ее не обсуждали. Мама умерла еще до того, как я вышла замуж, а с братом у нас 10 лет разница, и обсудить, какой он видел меня маленькую, тоже не удалось.

Муж, с которым во время беременности мы много говорили, во мне особых изъянов не видел, и, в конце концов, мне подумалось: «Ну, вот хожу я, у меня есть раны, есть проблемы с зубами, волосами, ногтями, но я же как-то живу. Ну, родится ребёнок, похожий на меня».

Один раз во время беременности гинеколог спросила:

— Что у тебя с кожей?

— Буллёзный эпидермолиз?

— Это что-то типа диатеза?

— Ну, наверное.

Она не знала, что такое БЭ, а я не знала, что такое диатез. В итоге никаких пометок в карте мне не сделали, и что ребёнок может родиться с особенностями, тоже не записали.

А она родилась вообще без кожи.

Повреждения были настолько сильные, что на руках и ногах под отсутствующей кожей не развились мышцы. Увидев такого ребёнка, акушерка перепугалась, и начала им надо мной трясти: «Признавайся, ты что пила, курила? Ты, может быть, наркоманка? Ты больна сифилисом и заразишь нам тут сейчас всё отделение? Как ты вообще пролезла к нам рожать?»

В общем, я испугалась, а врачи вообще были в шоке. И, главное, меня к ребенку не пускали. В итоге я позвонила отцу:

— Привези, пожалуйста, мою детскую карточку, чтобы они видели диагноз.

Он привёз карточку:

— Почитайте, это такое родовое.

— Да нам уже ничего не надо, мы всё поняли и положили ребенка в отдельный бокс.

Потом на санавиации прилетел из крупного города дерматолог. Посмотрел документы, полистал учебник: «Ну, значит это действительно буллёзный эпидермолиз».

Дочку тем временем положили в реанимацию. Я говорю:

— Я пойду за ней.

— Иди, — говорят, — куда хочешь. Только быстро, не разноси заразу.

То есть название диагноза они получили, а о том, что это за болезнь, даже не задумались.

Врач фонда «Дети-бабочки» Наталия Марычева:

Диагноз буллезный эпидермолиз в России известен давно. Но, поскольку он очень редкий, не каждый медик мог столкнуться с ним в своей клинической практике. В итоге никто не знал, как за такими больными ухаживать.

Например, у Антона Дельгадо – мальчика, с которого началась история нашего фонда и которого, в конце концов, усыновили родители из США, диагноз был выставлен. Но у него была очень тяжелая форма, и было совершенно непонятно, как его спасать.

10 лет назад: синька и облепиховое масло

— Потом дочка лежала в реанимации, нас к ней не пускали даже посмотреть. Из лечения её просто мазали синькой и заливали облепиховым маслом. Помню, мы еще ездили заказывать эту синьку в аптеке, и нам сказали, что такого лекарства они не делали лет десять, и отдавали её в медицинских пробирках.

Потом мужу стали намекать: «Отказывайтесь от ребёнка. Вы вообще с Петербурга, что вы тут у нас забыли? Езжайте домой!»

Через две недели меня пустили к дочке на четыре минуты, и потом опять перестали пускать. Она лежала в реанимации, её состояние не улучшалось и не ухудшалось. Я стала говорить:

— Может быть, вы ее куда-то уже переведете? В реанимации лежат разные дети — вдруг она заразится?»

— Мы скоро её в другой город переведем.

Созвонились с одним городом: «Нет, мы не возьмём». Созвонились с другим: «Она не долетит».

Было полное ощущение, что все не знали куда ребёнка спихнуть. Боялись, что она умрёт и испортит им статистику. В конце концов, я добилась чтобы её перевели в другое отделение и легла в больницу вместе с ней.

Лежим, я её мажу, ничего не меняется.

— А может, мы домой пойдем?

— Нет, нельзя. Дома ей станет хуже, тут мы её хоть наблюдаем. В конце концов, я написала заявление, что забираю дочь и домой под свою ответственность, и мы ушли.

Помню через год приехала домой, решила зайти в больницу, поблагодарить врачей, уж больно мы тогда нехорошо расстались. А там спрашивают:

— А вы что, живы?!? А, ну, вы витаминки пейте.

Врач фонда «Дети-бабочки» Наталия Марычева:

Основная особенность ухода при БЭ — образующиеся пузыри на коже нужно прокалывать и стараться сохранить их покрышку. При ожоге, например, так не делают. Если пузырь при БЭ самостоятельно лопнет, повреждения при этом будут более обширные.

Ещё одна особенность БЭ — повреждения нельзя обрабатывать средствами, которые вызывают боль, например, спиртосодержащими растворами. Но в старой литературе, учебниках по кожным болезням такие рекомендации есть. Сейчас мы, конечно, отказались от использования зеленки, синьки. Пациенту с БЭ и так больно.

2011 год: информационный прорыв

— В интернете в те времена слова «эпидермолиз» не было. Помню, мы уже подросли, уехали к папе в Петербург, я забивала это слово в поисковик, и он выдавал картинки, где были «люди-деревья», «люди-слоны». В учебниках врачей диагноз был, но о нём было три строчки, и ничего про то, как ребёнок развивается.

В Петербурге потом, помню, раскололись: «У нас есть ещё один такой мальчик, у него состояние похуже вашего. Но как его зовут и где он живёт, мы не скажем».

Потом вышел репортаж в передаче «Человек и закон». Там показали девочку с нашим диагнозом, но никаких названий «ребёнок-бабочка» тогда еще не было. Я стала звонить в редакцию: «Дайте координаты!» Но никто мне, конечно, ничего не дал.

А еще через год я снова забила диагноз в поисковик, и вдруг высветился фонд.

Оттуда мы сразу получили море информации: нам привезли лекарства, показали, как и чем перевязываться. И, главное, оказалось, что мы не одни!

В первые месяцы после этого стало даже сложнее. До этого дочка приспособилась повреждения на коже не замечать, прилипшие к ним колготки иногда отдирали только вечером. А теперь начались перевязки. В первое время она очень боялась именно того, что сейчас начнут мазать, обрабатывать, бинтовать. А потом постепенно мы обе привыкли – я научилась, и она приспособилась.

Еще стало легче — из прокажённых мы превратились просто в больных, и наша болезнь, как и всякая другая, чем-то лечится.

Врач фонда «Дети-бабочки» Наталия Марычева:

Есть медикаменты российского производства, которые подходят нашим больным. Но основное число медикаментов — например, очень важные губчатые покрытия — до сих пор только импортные, европейские. Кремы российские есть, а вот бинты лучше немецкие. Губчатые покрытия удобнее для ухода и за маленькими детьми, которые не всегда будут терпеливо ждать, пока мама обработает раны и наложит все необходимые слои повязок. Нужно понимать, что подбор медикаментов всегда осуществляется индивидуально.

Важно не только с рождения вести ребёнка на правильных перевязочных материалах, но и в принципе показать семье, что ребёнка с БЭ можно адаптировать к жизни. Да, он будет в покрытиях, у него будет «вторая кожа», но при этом дети с БЭ — талантливы и очень развиты. У таких детей есть перспектива ходить в школу, учиться в вузе, создать семью. Родителям важно объяснить, что рождение такого ребёнка — это не конец. В конце концов, у нас у всех есть особенности — у кого-то они связаны с кожей.

2015 год: роженица учит врачей

Когда Олеся с мужем задумались о втором ребёнке, генетик вынес вердикт: вероятность рождения здорового малыша – 50%. Но родился ребенок с БЭ. А за несколько месяцев до родов в семье появилась приёмная девочка – тоже «бабочка».

— Когда я рожала второго, фонд сумел договориться, что меня повезут в роддом, куда пустят фондовского врача.

В роддоме этот диагноз тоже не знали, хотя там же, в другом отделении, родился один из наших приёмных. В итоге вместо того чтобы в предродовой как следует покричать, я сидела и объясняла врачам, кого я сейчас рожу и как его перевязывать.

Сижу я, объясняю, а врачи подходят и подходят. Я спрашиваю: «Что это такое?» А они говорят: «Ну, мы готовимся». И до самых схваток я пыталась рассказать им как можно больше.

В итоге, когда сын родился, бригада была абсолютно спокойна. Они даже положили ребенка мне на грудь. Говорят, только не обнимайте. Удивительно, никогда до этого мы не были с врачами настолько на одной волне.

Причём в приемном отделении тогда был казус: они не пропустили перевязочные материалы, которые были у меня с собой. Дескать, нельзя в роддом посторонние медикаменты. Муж всё увёз, и пришлось ему возвращаться, к счастью он недалеко уехал.

Всё это время сын пролежал в реанимации на пелёнке. А через два часа заведующая ко мне подходит: «Это ваш ребёнок необычный? Встать можете? Ну, пойдемте перевязывать». Тут и фондовский врач подъехал, и мы с ней вместе стояли в реанимации часа полтора сына перевязывали.

А вечером сын уже лежал со мной вместе в отдельной палате, где я могла спокойно на него смотреть и тут же обрабатывать все вновь образующиеся пузырики. Ни у одного врача на этого просто не хватило бы времени. Представляете, они поверили нам и перевели в палату ребёнка в стабильно тяжёлом состоянии! Правда, пролежали мы там всего сутки.

Врач фонда «Дети-бабочки» Наталия Марычева:

Доктора в регионах тоже не такие уж несведущие. Хотя они и не всегда знают, как ухаживать за «редким» ребенком, и чаще не имеют возможности использовать специальные материалы, всё равно у них есть задача помочь. Так что раньше навыки правильного ухода за ребёнком с БЭ врач иногда приобретал сам, опытным путём. Зато про то, что у этого доктора есть навыки ведения этого заболевания, все знали, и при появлении второго случая обращались именно к нему. Второму ребёнку при этом везло больше, с этим не поспоришь.

Думающие люди в медицине нас не отбрасывали никогда, максимум относились скептически. В конце концов, они пускают к себе постороннего специалиста, более того, к новорожденному, за которого отвечают – это непросто. На дверь нам практически никогда не указывали, максимум, — приходилось с аргументами доказывать правильность нашего метода. Мы говорили: «Разрешите нам продемонстрировать, объяснить, поделиться опытом», — и дальше разговор шёл уже совершенно по-другому, на профессиональном языке.

2015 год, Санкт-Петербург: доктор, вы что делаете!

— Когда сына повезли в больницу, я “Скорой помощи” говорю:

— Возьмите у меня медикаменты.

— Нет, мы везём ребёнка в хорошую больницу, у них всё есть.

Часа через два звоню в больницу:

— А мы ждем, когда вы нам всё привезете. Что же вы не позаботились, вы же знали какой у вас ребёнок?

Через несколько часов приезжаю, а меня к сыну не пускают — надо сдать кучу анализов, сделать флюорографию и, самое главное, купить тапки.

Наконец, прохожу в отделение, слышу слово «перевязка». При этом врач бежит от меня по коридору. Я за ней.

Вижу, мой ребёнок лежит в боксе вместе с другими детьми с патологиями. Такой стеклянный бокс, и в нём четверо или шестеро детей. Мамочек, которые были там вместе с детьми, попросили выйти в коридор, и в бокс набилась куча врачей, человек восемь. И я понимаю, что они берут ребенка из кювеза, кладут на стол и начинают разбинтовывать всего сразу.

По правилам, детей с нашим диагнозом нужно разбинтовывать постепенно, частями, потому что они всё время в повязках и под каждой повязкой ещё куча прокладок и специальная мазь. А с ребёнка бинты просто сняли и стянули.

Я стучу в бокс, врач выглядывает и говорит:

— Что вы стучите, идёт перевязка.

Я в ответ кричу:

— Вы что делаете?

— А вы что, знаете как надо?

Ребёнок при этом лежит полностью голый без покрытия, стучит нога об ногу, сдирает старые раны и зарабатывает новые!

— А вы умеете бинтовать? А у вас есть, чем?

То есть весь этот консилиум раскрыл ребёнка, чтобы посмотреть, и при этом у них даже бинтов специальных не было, наверное собирались бинтовать старыми. Я трясу пакетом с бинтами:

— Что здесь вообще происходит?!?

И тут разные врачи один за другим начинают уходить: «Ну, по нашей части здесь проблем нет». Остаёмся мы вдвоём с заведующей и несколько часов его бинтуем, а потом она говорит:

— Я вас сегодня всё равно не положу, у вас не все анализы пришли. Идите домой.

— Хорошо я пойду, только вы ничего ребёнку не колите, и, главное, пластыри не клейте.

Через некоторое время звонит заведующая:

— Я ему капельницу поставила с антибиотиком. Ну, он мог заразиться.

Наутро прихожу — стоит капельница, игла прилеплена обычным пластырем. Причём капельницу поставили в голову, и видимо, пока ставили, ребенка держали лицо резиновыми перчатками — остались следы.

С тех пор перевязки сыну делала только я, а, когда уходила в столовую, писала бумажку: «Уважаемые врачи, если вам надо посмотреть ребёнка, предварительно позвоните мне, маме». Есть я старалась как можно быстрее, но однажды всё-таки не успела. Пришла заведующая ожоговым отделением, они вынули ребенка из кювеза и уже собирались раздевать. А у нас, если неаккуратно стягивать кофточку, можно повредить щеки.

Я кинулась:

— Давайте я сама.

Заведующая ожоговым говорит:

— Мне нужно посмотреть ребёнка в общем, разбинтовываем всего!

Я обычный человек скромный, но тут уже я не выдержала:

— Всего разбинтовывать не буду!

Показала ей участок, который было проще всего разбинтовать. А она говорит:

— Какой же это эпидермолиз? Это у вас пузырчатка.

Дальше я стала есть еще быстрее и старалась ребенка одного не оставлять.

Врач фонда «Дети-бабочки» Наталия Марычева:

Для определения БЭ нужно исключить все заболевания с похожими проявлениями, а они бывают разные, инфекционные, — например, пузырчатка. Раньше диагноз чаще выставляли не в первый день жизни ребёнка, а когда понимали, что не действует противоинфекционная, гормональная терапия, и пузыри продолжают появляться, не взирая на лечение. Сейчас диагноз БЭ на ранних сроках определяют чаще. Думаю, повлияла работа фонда по информированию и обучению врачей.

Несколько лет назад Олеся с мужем задумались о четвёртом ребёнке. В это же время в одном из роддомов Санкт-Петербурга был подписан отказ от мальчика-бабочки. Оказалось, что это – кровный брат их приёмной дочки. Теперь у мамы-бабочки бабочек-детей — четверо.

2015 год, Москва: без ритуальной синьки

В том же 2015 году в Москве девочку-бабочку родила другая мама – Елена:

— Когда дочь родилась без кожи, мыслей было две. Я не понимала, почему это так, а потом решила: «Ладно, заживёт».

Диагноз поставили очень быстро – фактически пока я лежала в коридоре, отходя от наркоза после родов. Врач сразу сказал нам: «Скорее всего, это буллезный эпидермолиз, и это генетическое». Так понимаю, по запросу «нет кожи» он, как и мы с мужем, сразу наткнулся на сайт фонда.

Ещё врач сказал, что прогноз дать невозможно.

У меня в голове в это время крутилась одна мысль: «Этого не может быть, это не со мной». Вообще была какая-то блокировка мозга. Генетический анализ мы потом делали, выяснилось, что мутация не наследственная, она возникла прямо во время беременности. Возможно, что-то произошло на шестой-седьмой неделе, когда я болела и мне кололи антибиотики. Я тогда работала в школе и, видимо, от какой-то инфекции не убереглась. Но это – мои предположения.

Нас тут же перевели в больницу и там стали готовить к худшему. Потом мы узнали: за несколько месяцев перед тем там был смертельный случай с таким ребёнком. Мы испугались, и немного выдохнули, когда через несколько часов из фонда «Дети-бабочки» приехала патронажная сестра и сказала: «У вас всё заживёт».

Ножку дочке ни зелёнкой, ни синькой мазать не стали, а погрузили в пузырь с какой-то специальной жидкостью, чтобы не травмировать кожу. Некоторые места даже перевязали, потому что специальные бинты в больнице были. То есть, ребёнка ни во время родов, ни после никак не травмировали, и даже сделали всё, что могли.

Честно говоря, от визита медсестры я ничего особого не ждала. Думала, сейчас приедет обычная строгая тётенька, скажет, что надо бинтовать и всё плохо. А медсестра сказала, что у дочери – не самая тяжёлая форма. Это была надежда.

Психологу из фонда, как помню, мы звонили, когда меня переводили к дочке в больницу. Было десять часов вечера, и было совершенно непонятно, как дальше жить. Как жить с ребёнком, который испытывает постоянную боль, который постоянно травмирует себя сам, и которого я травмирую, даже когда просто беру её на руки. Ещё пугали суммы денег, нужные на перевязки.

Психолог тогда рассказала, что и какие-то позитивные моменты «бабочки» чувствуют острее. Теперь я постоянно в этом убеждаюсь.

Врач фонда «Дети-бабочки» Наталия Марычева:

Молекулярно-генетическое исследование делается один раз в жизни, но стоит определенных денег. Хотелось бы иметь возможность сделать это исследование как можно раньше, но нет ничего страшного в том, чтобы отложить его на пару месяцев, сконцентрировав все внимание родителей на симптоматической помощи ребёнку.

Москва, 2017: сколько это стоит и как с этим жить

— Мы попросили контакты других семей с такими детьми, и пытались понять, что нас ждёт. Фраза: «В зависимости от формы болезни», — как помню, сильно злила.

Курс евро тогда ещё был стабильный, и на одну перевязку у нас уходило тысяч десять рублей.

Перевязывать нужно было через день. Узнав о наших проблемах, коллеги по работе собрали мне сто тысяч, за что я им очень благодарна. Этих денег плюс сбережений, отложенных «на роды» нам хватило месяца на три.

Ещё какое-то время нас поддерживали родители других «бабочек», а потом фонд нашёл нам спонсора, который закупил повязки, которыми мы бинтовались, пока не оформили все документы.

Сейчас мази и бинты мы получаем от государства. В Москве очень хороший кожно-венерологический диспансер, того, что они выдают, нам хватает. Такого, чтобы стирать и гладить бинты, как в первые месяцы, сейчас, слава Богу, нет. Тем более, что по правилам второй раз их использовать нельзя – от стирки они сильно теряют эластичность. А в первые месяцы было всё – стирка, глажка, по нескольку часов в день.

Инвалидность мы оформили сначала на два года, сейчас продлили ещё на два. Говорят, что можно оформить сразу до 18 лет, но мы пока не занимались.

С лекарствами существует такая проблема: вам нужно попасть в список закупок. Сначала вы в него попадаете, потом ждёте, когда закупят медикаменты на текущий год, и только потом начинаете их получать. Всё это время необходимое приходится покупать самостоятельно.

Сейчас дочке два и шесть, и это просто «ходячий блендер без крышки». При этом она уже понимает свои особенности – где можно похулиганить, а где нужно поберечься. Например, умеет падать так, чтобы не повредиться, а между предметами на бегу лавирует так, что я поражаюсь её гибкости.

Но там, где может, она хулиганит вовсю. Теперь иногда, если поцарапалась, может даже смолчать и сказать мне не сразу. Видимо, боль от обработки больше, чем боль от самого падения.

Родственникам все особенности нашего диагноза сложно объяснить до сих пор. Сначала они просто не понимали, что значит «кожа не прикреплена». Теперь иногда не понимают, почему с ребёнком сложно лишний раз выйти на улицу. Но ведь зимой на дочку нужно столько всего надеть, при этом не надавив на кожу.

Летом, когда, бывает, повреждены руки, не понимают, почему ей нельзя в песочницу. Помню, у нас была помощница, которая помогала дочку бинтовать, но даже она не могла представить, как легко сходит кожа. Когда однажды кожа лопнула и сошла у неё в руках, помощница рассказала, что не спала ночь.

С мамами других детей мы общались постоянно – это был обмен опытом. А когда мы встретили маму-бабочку, то забросали её вопросами. Во-первых, наши дети похожи. Во-вторых, мы окончательно убедились, что с этим диагнозом, хоть и с некоторыми ограничениями, можно жить и быть счастливым.

Врач фонда «Дети-бабочки» Наталия Марычева:

Раньше информацию о рождении ребёнка с БЭ мы могли получить, главным образом, от семьи. Это могли быть родители или бабушки и дедушки, которые узнали диагноз. Могли позвонить даже соседи, но процент обращения врачей был меньше. Сейчас, в основном, обращаются врачи, которые знают, что мы серьёзно занимаемся этим редким заболеванием.

Официальной «горячей линии» у нас нет, но так сложилось, что наша медицинская команда на связи – почти круглосуточно. Есть определённый алгоритм, и он запускается, как только на телефон или почту поступает информация о новорожденном. Здесь наша задача – максимально быстро связаться с семьей, врачами на местах, а дальше сформировать выездную группу медицинской команды. Подключается патронажная сестра, которая покажет маме, как заботиться о необычном малыше, и психолог, который будет работать с родителями, чтобы ребёнок остался в семье. Мы все работаем не только в фонде, но быстро определяем, где находится ребёнок и кто может к нему выдвинуться. В итоге помощь приходит обычно если не в первые сутки, то в первые дни, недели, в зависимости от дальности региона.

В патронажную посылку входят бесспиртовой антисептик и те перевязочные средства, которые подойдут 99% наших больных – то, что может понадобиться на первое время. Ребёнку с тяжёлой формой заболевания этого запаса лекарств хватает на несколько перевязок. С лёгкой формой на более длительный срок. Кроме того, мы можем подсказать, какие медикаменты из тех, что есть в роддоме, подходят для наших больных. Родителей мы ориентируем, где можно медикаменты купить или заказать. Для наших пациентов у производителей существует система скидок. Детей-отказников с БЭ фонд берёт на своё попечение полностью.

Наши психологи работают над тем, чтобы семья смогла принять ситуацию с рождением больного ребёнка. У нас есть случаи, когда семьи думали отказываться от ребёнка, но не отказались. Есть семьи, которые написали заявление об отказе, но потом детей всё-таки забрали. Потому что поняли, что они не одни, что им есть, куда обратиться за социальной и медицинской помощью. В прошлом году четырёх наших подопечных отказников усыновили, и это большое счастье.

https://www.miloserdie.ru/article/i-vdr ... lsya-fond/

[Admin]

У Васи есть мама и папа, две старшие сестры, собака, два попугайчика, рыбки, лысый кот и кошка, которая всегда лежит рядом и мурлычет, пока мальчик не уснет. У Васи хорошие друзья, одноклассники и отличная учительница. А еще у Васи миодистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание. В России пока нет даже стандартов его лечения

«Надо просто попить витамины»

«Нам сейчас говорят: вы жили спокойно до восьми лет, но вам в конце концов ведь поставили диагноз?! Ну поставили бы раньше — какая разница? Но мы от незнания вредили ребенку! — говорит Ольга Гладкова, Васина мама. — На девятый этаж заставляли ходить пешком, карате три раза в неделю по полтора часа заниматься… А теперь оказывается, что Васе ничего этого было нельзя. Если бы поставили диагноз в пять лет, мы бы раньше начали гормоны принимать, лучше мышцы бы сохранили».

Ольга вспоминает, как в поликлинике ее держали за паникершу, как в «хороших» клиниках заверяли, что ребенок здоров и мышцы у него в порядке, надо просто витаминки попить. Но было очевидно, что двигаться ему становится все сложнее.

Миодистрофией Дюшенна болеют только мальчики. Им становится трудно подниматься по лестнице, потом ходить. В подростковом возрасте или еще раньше приходится сесть в инвалидную коляску. Болезнь постепенно подбирается к легким и сердцу. Пока в России нет стандартов оказания помощи пациентам с этим заболеванием, а лекарства, которые нужны, чтобы как можно дольше поддерживать мышцы, стоят дорого. В нашей стране системная помощь от государства больным миодистрофией Дюшенна не предусмотрена, и большинство из них доживает лет до двадцати — двадцати пяти.

Васе и диагноз-то поставили случайно — и тут же сообщили, что болезнь не лечится. Вообще. Никаких направлений на анализы, никаких рекомендаций, никаких подсказок, что делать и к кому обращаться. По запросу «миодистрофия Дюшенна» поисковики выдавали жуткие картинки.«Что было в следующие дни, я просто не помню. Васю положила, сама рядом легла. Ничего не могла говорить, ничего делать», — вспоминает Ольга.

Выход из вакуума

Но долго лежать — не в ее характере. Ольга стала искать информацию дальше, сама вычислила, какие генетические анализы нужно сдать, потом отправилась вместе с сыном в Москву, где больше всего специалистов по миодистрофии Дюшенна. Диагноз подтвердился, но Ольга уже была к этому готова. Еще раньше она написала в фонд «МойМио», который помогает ребятам с такой болезнью. Вскоре ей перезвонила одна из учредительниц фонда, Ольга Свешникова, сын которой тоже болен миодистрофией Дюшенна, рассказала, что при некоторых мутациях злополучного гена есть лекарства, которые хорошо помогают, что есть отзывчивые врачи и другие родители, с которыми можно общаться, и, наконец, что есть реабилитационный лагерь для семей. Ольга даже не стала спрашивать, что это за лагерь. Через два месяца они с Васей были уже там.

Первое, что поразило Ольгу, — это как их встретила на вокзале беременная автоволонтер. По дороге она рассказала про свою семью: пять детей, трое приемные, все с серьезными диагнозами. «И этот человек еще находит время заниматься волонтерством!» — с восхищением говорит Ольга.

Возле автобуса, на котором ребят с родителями везли в подмосковный лагерь, Гладковы познакомились с Шевченко — с Еленой и ее сыном Ильей. Теперь общаются по несколько раз в день, вместе ездят на дачу, ходят по врачам, отмечают праздники. Ольга и Вася наконец-то почувствовали, что не одиноки. В лагере были дети с разными стадиями заболевания — кто-то, как и Вася, ходит самостоятельно, кто-то передвигается на коляске, у некоторых ребят проблемы с легкими и сердцем. «Конечно, тяжело все это на себя примерять, понимать, что тебе предстоит пройти, думать, как мальчики плачут по ночам, как не ходят на улицу, потому что не могут показаться друзьям», — говорит Ольга.

Однако дети, невзирая на различия в своем состоянии, передружились: целыми днями играли, плавали в бассейне, занимались с волонтерами. Тем временем родители ходили на лекции врачей. Именно в лагере, а не в поликлинике Ольга узнала, что Васе полагается инвалидность, что в Москве есть центр, где по квоте он можно бесплатно пройти обследования. Но, пожалуй, главным в лагере была психологическая реабилитация.

Услышав про занятия с психологом, Ольга напряглась. Родственники уже однажды отправили ее к «специалисту», которая сначала стала ссылаться на Бога, а потом на гороскоп. «Религия не пошла, гороскоп не пошел… Я сказала, что болезнь не лечится, что даже если продам органы и каждый свой волосок, все равно не наберу денег на то, чтобы Вася принял участие в клинических испытаниях новых лекарств за границей», — рассказывает Ольга. И психотерапевт, часовая консультация у которой стоит три тысячи рублей, заплакала навзрыд.

В лагере все было по-другому. Психолога Светлану Сенатскую Ольга называет волшебницей. Говорит, родителей Сенатская сначала убила, а потом воскресила. Вот только «воскресение» далось тяжело.

Школа жизни без пандуса

На второй-третий день пребывания в лагере Вася вдруг попросил маму купить ему инвалидную коляску. У Васи тогда болели ноги. Сейчас боль удалось снять, и коляска ему пока не нужна, но он продолжает задавать совершенно взрослые вопросы: «Мам, как я буду в школу ходить — там же нет пандуса?» И правда — нет. Здание историческое, администрация, судя по всему, не хочет «портить» его всякими непонятными приспособлениями. По этой причине из школы уже ушел Васин одноклассник с ДЦП. И Васе со временем, видимо, тоже придется переходить в школу для ребят с нарушением опорно-двигательного аппарата или на домашнее обучение. Это очень обидно: он учится вместе с одной из старших сестер, Дашей, да и учительница готова за руку отводить его в столовую, в любой момент прийти на помощь. Но носить мальчика на руках она, конечно, не сможет. Васе в школе нравится. Одноклассники его любят; в день, когда отмечали окончание второго класса, не хотели начинать праздник без него — ждали, когда Вася вернется от врача…

По-настоящему доступной среды, как оказалось, нет не только в школе, но даже в Педиатрическом университете, где Вася наблюдается у своего тезки — Василия Суслова, молодого врача, одного из немногих, кто основательно занимается миодистрофией Дюшенна. Суслов ездит на международные конференции, общается с французскими специалистами из института миологии. Те готовы проводить клинические испытания новых препаратов с участием российских пациентов. Но пока не удается набрать группу.

На Дне редких заболеваний Ольга Гладкова выступала от имени родителей мальчиков с миодистрофией Дюшенна перед вице-губернатором Петербурга Анной Митяниной, которая курирует соцполитику и здравоохранение. Предложений было несколько: сделать генетические анализы для детей с подозрением на этот редкий диагноз доступными по ОМС, позволить женщинам — носительницам гена проходить по ОМС перинатальную диагностику, создать регистр пациентов с миодистрофией Дюшенна и открыть для ребят нейромышечный центр при Педиатрическом университете. За четыре месяца, прошедших с того выступления, ничего не изменилось. «А у нас время бежит-бежит-бежит… Вот еще один мальчик в коляску сел, вот дышать перестает… Я смотрю на нашего сына и понимаю, что у нас все самое тяжелое еще впереди», — говорит Гладкова.

Самолетами — пароходами

Васе здорово помогают стероиды, хотя многие врачи по старинке, вопреки результатам новых исследований, принимать их отговаривают. Да, побочные эффекты есть, но эти препараты продлевают работу мышц, дают возможность ходить. Многим мальчикам с миодистрофией Дюшенна требуется щадящий аналог преднизалона, который в России пока не сертифицирован, а в других странах продается даже без рецепта. Первые партии лекарства для Васи помогала достать его старшая сестра Грета — договаривалась с друзьями, и препарат привозили из Европы, на поездах и самолетах. Теперь родители закупают лекарство сообща, пересылают друг другу по всей стране, и каждый раз это какие-то приключения. Однажды Ольге не хотели отдавать посылку на таможне — пришлось писать объяснения, ждать, пока придет начальство. Когда сотрудница службы загуглила, что такое миодистрофия Дюшенна, дело заметно ускорилось.

Помидоры и кактусы

Стандартная реабилитация и физиотерапия для мальчиков с редким диагнозом может быть опасна. Найти физиотерапевта, который знает все тонкости заболевания и не навредит, практически невозможно. Ольга водит Васю в бассейн: полчаса индивидуальных занятий — тысяча рублей. Хорошо хоть, что кататься на велосипеде можно бесплатно. Но кататься приходится не по парку, который есть рядом с домом, а по паркингу — там ровное покрытие, проще ехать. Увлекаться велосипедом нельзя, Васю приходится ограничивать во времени. Играть с другими мальчиками ему все сложнее: за сверстниками уже не угнаться, и на детскую площадку идти хочется все меньше. Хорошо, что есть дача и что на дачу можно пригласить Илью — друга, который Васю полностью понимает, под которого не надо подстраиваться.

«Люблю поливать огород!» — деловито сообщает Вася. «Да у нас нет огорода! — смеется Ольга. — Просто маленькая теплица с огурцами и помидорами, которые нам Шевченко привезли. Мы даже не знали, как за этими помидорами ухаживать, но они выросли». Еще больше помидоров Васе почему-то нравятся кактусы — они у него стоят на столе, рядом с компьютером, за которым он режется в стрелялки с друзьями. В свои девять лет Вася не только играет, но и сам программирует игры. Этому его учат в компьютерном клубе. Подолгу сидеть перед экраном тяжело, но мальчик приноровился — подкладывает под ноги коробки, чтобы была опора, и терпеливо разбирается в компьютерных тонкостях.

Справиться с управлением

«Все дети с этой болезнью похожи друг на друга, — говорит Ольга. — Они все ласковые, никогда не были шалунами и гиперактивными. С Васей я постоянно вместе, совершенно не могу его оставить — у меня у самой зависимость от него». Гладкова с благодарностью вспоминает лагерь, организованный фондом «МойМио»: «После него было такое ощущение, что мы прошли автошколу: нас всему научили, мы все правила знаем, но потом тебе надо все равно одному сесть за руль и поехать». Незаметно для самой себя Ольга научилась справляться с управлением.

Чтобы и другие семьи смогли выйти из информационного вакуума, получить поддержку и помощь, нужно помочь фонду «МойМио», который не только организует лагерь для ребят с миодистрофией Дюшенна и их семей, но и борется за создание стандарта медицинской помощи для мальчиков с таким диагнозом. Однажды болезнь станет излечима, и каждый из нас может приблизить этот день.

https://snob.ru/profile/31724/blog/1392 ... ntent=blog

[Admin]

Фонд «Дети-бабочки» выпустил онлайн-игру по генетическим заболеваниям кожи

Информационно-развлекательная викторина BELA Quiz позволит пациентам узнать больше о тяжелых генетических заболеваниях кожи, а медицинским специалистам — проверить и укрепить свои знания в этой области. Игра посвящена различным аспектам тяжелых генетических заболеваний кожи — буллезного эпидермолиза, ихтиоза и других.Интерактив создан фондом за счет средств гранта от Департамента труда и социальной защиты населения города Москвы в рамках программы «Открывая мир бабочек».

Цель BELA Quiz — дать возможность больным с такими диагнозами узнать больше о своих заболеваниях и познакомиться с другими пациентами, врачам — проверить и дополнить свои знания в этой сфере. Здоровые люди с помощью игры узнают о специфике этих болезней и проблемах, с которыми сталкиваются пациенты, что позволит повысить их толерантность к таким больным.

BELA Quiz состоит из 6 раундов, в каждом раунде по 3 вопроса. Всего в игре более 1 тысячи вопросов по различным аспектам генетических заболеваний кожи, разбитых по нескольким темам — уходу, медицинским аспектам и другим. Главная задача — ответить правильно на все 18 вопросов из 6 категорий. У игры 2 режима: можно как сразиться с живым соперником, так и играть с ботом. В игру можно приглашать друзей и устраивать собственные чемпионаты. В приложении ведется аналитика, на основе которой составляется рейтинг игроков.

BELA Quiz доступна для скачивания в Google Play и App Store.

Как отмечает основатель и руководитель фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова, BELA Quiz создана в соответствии с актуальным образовательным трендом — геймификацией. Она дает возможность пользователям получать полезные знания в увлекательном игровом формате. В результате информация усваивается легко и надолго остается в голове.

«Кроме того, игровой соревновательный формат BELA Quiz привлечет пользователей, которые никогда не слышали о таких заболеваниях как буллезный эпидермолиз и ихтиоз или знают о них совсем мало. Так что викторина будет способствовать распространению знаний об этих болезнях в обществе. Поэтому можно сказать, что именно знания, помогающие преодолеть все трудности, — главная цель и приз нашей викторины», — рассказывает Алена Куратова.

https://medvestnik.ru/content/medarticl ... til-onlain